Osteomalacia
La osteomalacia es un trastorno metabólico del hueso adulto en el que el osteoide recién formado no se mineraliza de forma adecuada. El hueso puede perder resistencia, aparecer dolor óseo, debilidad muscular y, en casos avanzados, deformidades o fracturas por insuficiencia.
La deficiencia prolongada de vitamina D es una causa importante, pero no es la única. Alteraciones del fósforo, enfermedad renal, malabsorción, determinados fármacos y trastornos mediados por FGF23 pueden producir cuadros diferentes. Por eso «vitamina D baja» y «osteomalacia» no son sinónimos.
Índice de contenidos
- Qué ocurre en la osteomalacia
- Diferencia con osteoporosis
- Causas principales
- Vitamina D y calcio
- Hipofosfatemia, riñón y FGF23
- Síntomas y señales de sospecha
- Analítica e interpretación
- Imagen, pseudofracturas y DXA
- Diagnóstico diferencial
- Tratamiento según la causa
- Ejercicio y recuperación funcional
- Seguimiento y respuesta
- Cuándo sospechar causas menos habituales
- Recuperación bioquímica y ósea
- Errores frecuentes
- Fuentes y evidencia
- Preguntas frecuentes
Qué ocurre en la osteomalacia
El hueso se renueva continuamente. Los osteoblastos producen una matriz orgánica llamada osteoide, que posteriormente incorpora calcio y fosfato para adquirir rigidez. En la osteomalacia se forma osteoide, pero la mineralización es insuficiente o se retrasa.
En niños, un defecto de mineralización afecta también a las placas de crecimiento y se denomina raquitismo. En adultos, con las fisis cerradas, hablamos de osteomalacia. El mecanismo puede ser nutricional, gastrointestinal, renal, farmacológico, hereditario o relacionado con hormonas que regulan el fosfato.
Osteomalacia y osteoporosis: dos enfermedades que pueden confundirse
Ambas aumentan la fragilidad y pueden coexistir, pero no representan el mismo problema biológico. Una DXA baja puede aparecer en las dos y, por tanto, la densitometría por sí sola no permite diferenciarlas.
| Aspecto | Osteomalacia | Osteoporosis |
|---|---|---|
| Problema principal | Mineralización insuficiente del osteoide | Menor resistencia por masa y microarquitectura ósea |
| Dolor óseo difuso | Puede ser prominente | No es típico sin fractura |
| Analítica | Con frecuencia muestra alteraciones de vitamina D, fósforo, ALP, PTH u otras según causa | Puede ser normal en osteoporosis primaria |
| DXA | Puede estar reducida, pero no es diagnóstica | Es una herramienta central para cuantificar densidad y riesgo |
| Tratamiento | Corregir el defecto de mineralización y su causa | Reducir riesgo de fractura con medidas óseas y antifractura |
Confundirlas importa. Tratar como osteoporosis una osteomalacia no reconocida puede dejar sin corregir la causa metabólica, y asumir que toda densidad baja es osteomalacia puede retrasar un tratamiento antifractura necesario.
Causas principales de osteomalacia
La osteomalacia es un síndrome final común de varias alteraciones. Identificar el mecanismo es esencial porque el tratamiento cambia.
- Déficit de vitamina D: ingesta insuficiente, escasa exposición solar, malabsorción o alteraciones del metabolismo de vitamina D.
- Malabsorción: enfermedad celíaca, cirugía bariátrica, enfermedad intestinal u otros cuadros que reducen absorción de vitamina D, calcio o fosfato.
- Enfermedad renal o hepática: pueden alterar activación de vitamina D, fosfato y metabolismo mineral.
- Pérdida renal de fosfato: trastornos hereditarios o adquiridos.
- Exceso de FGF23: enfermedades hereditarias y osteomalacia inducida por tumor.
- Fármacos: algunos anticonvulsivantes y determinadas formulaciones de hierro intravenoso, entre otros, pueden contribuir mediante mecanismos diferentes.
- Trastornos raros: defectos enzimáticos, resistencia a vitamina D o alteraciones de fosfatasa alcalina requieren evaluación especializada.
Vitamina D, calcio y mineralización: evitar dos simplificaciones
La vitamina D facilita la absorción intestinal de calcio y fosfato y participa en la regulación del metabolismo óseo. Una deficiencia intensa y mantenida puede favorecer hiperparatiroidismo secundario, pérdida renal de fosfato y mineralización defectuosa.
Pero no toda vitamina D baja significa osteomalacia. El diagnóstico requiere integrar intensidad y duración de la deficiencia, síntomas, analítica mineral y, cuando procede, imagen. Tampoco existe una única dosis de suplemento válida para todas las causas.
La 25-hidroxivitamina D [25(OH)D] es el marcador habitual para valorar reservas de vitamina D. La 1,25-dihidroxivitamina D no es la prueba de cribado de elección para déficit simple y puede incluso estar normal o elevada por aumento de PTH en fases iniciales.
Hipofosfatemia, riñón y FGF23
El fosfato es necesario para formar hidroxiapatita. Cuando existe hipofosfatemia crónica, el primer paso no es administrar fosfato de forma automática, sino determinar por qué está bajo: escasa absorción, redistribución o pérdida renal.
El riñón regula la excreción de fosfato. Si el fosfato sanguíneo está bajo y el riñón continúa eliminándolo de forma inapropiada, puede existir un trastorno de pérdida renal. En casos seleccionados se calculan índices de reabsorción tubular y se estudia FGF23.
FGF23 reduce la reabsorción renal de fosfato y la producción de calcitriol. Un exceso puede aparecer en trastornos hereditarios, como la hipofosfatemia ligada al X, o en la osteomalacia inducida por tumor, donde un tumor mesenquimal pequeño produce FGF23. En este último caso, localizar y resecar el tumor puede corregir la enfermedad.
La hipofosfatemia persistente tras determinadas infusiones repetidas de hierro intravenoso es otra causa adquirida que debe considerarse cuando el contexto es compatible.
Síntomas: dolor óseo, debilidad y fracturas por insuficiencia
La presentación puede ser insidiosa. El dolor suele ser más difuso que en una lesión localizada y puede afectar pelvis, costillas, columna o miembros inferiores. La debilidad muscular proximal puede dificultar levantarse de una silla, subir escaleras o caminar durante periodos prolongados.
- Dolor óseo: puede ser difuso o focalizarse en zonas de pseudofractura.
- Debilidad proximal: especialmente cintura pélvica.
- Marcha alterada: en casos avanzados puede aparecer una marcha de base amplia o dolorosa.
- Fracturas por insuficiencia: pueden ocurrir con cargas habituales cuando el hueso está muy debilitado.
- Deformidades: son menos habituales en presentaciones leves, pero pueden aparecer en enfermedad prolongada.
Estos síntomas no son específicos. Dolor generalizado y debilidad también pueden aparecer en miopatías, enfermedades inflamatorias, fibromialgia, hipotiroidismo o descondicionamiento. La analítica ayuda a orientar.
Analítica: interpretar un patrón, no un valor aislado
El patrón bioquímico depende de la causa y de la fase. En osteomalacia por déficit de vitamina D puede encontrarse 25(OH)D baja, fosfatasa alcalina elevada y PTH elevada; calcio y fosfato pueden estar bajos o mantenerse inicialmente dentro del rango. Por eso una calcemia normal no descarta el proceso.
| Prueba | Qué puede aportar |
|---|---|
| 25(OH) vitamina D | Valora reservas de vitamina D y apoya un déficit como causa. |
| Calcio y fósforo | Ayudan a identificar alteraciones minerales; se interpretan junto con PTH y función renal. |
| Fosfatasa alcalina | Frecuentemente elevada en osteomalacia activa, aunque no es específica. |
| PTH | Puede elevarse secundariamente a déficit de vitamina D/calcio. |
| Creatinina / función renal | Esencial para diferenciar enfermedad renal y planificar tratamiento. |
| Orina y manejo de fosfato | Útiles si existe hipofosfatemia para valorar pérdidas renales. |
| FGF23 | Se reserva para sospecha de trastornos mediados por FGF23. |
En situaciones complejas pueden estudiarse magnesio, función hepática, marcadores de malabsorción, electroforesis u otras pruebas. La biopsia ósea con histomorfometría puede demostrar un defecto de mineralización, pero no es necesaria en la mayoría de casos si el cuadro clínico y bioquímico es claro.
Imagen, pseudofracturas y densitometría
En enfermedad avanzada pueden observarse zonas de Looser-Milkman o pseudofracturas: bandas de mineralización incompleta que suelen aparecer en localizaciones sometidas a carga. No todas las fracturas por insuficiencia son visibles en una radiografía inicial.
La DXA puede mostrar densidad mineral reducida, a veces de forma marcada. Sin embargo, una DXA no diagnostica osteomalacia ni la diferencia de osteoporosis. Tratar solo el T-score sin revisar la bioquímica puede ser especialmente problemático cuando existe una mineralización defectuosa.
RM, gammagrafía o TC pueden ser útiles para detectar fracturas por insuficiencia, localizar dolor atípico o estudiar una lesión concreta, pero no sustituyen la investigación metabólica.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial depende del síntoma dominante. Osteoporosis y osteomalacia pueden coexistir; también pueden coexistir con artrosis, radiculopatía u otros procesos.
| Cuadro | Pistas orientativas |
|---|---|
| Osteomalacia | Dolor óseo/debilidad, alteración bioquímica de mineralización, pseudofracturas en casos avanzados. |
| Osteoporosis | Fragilidad y fracturas con analítica a menudo normal en formas primarias. |
| Miopatía | Debilidad objetiva predominante, posibles alteraciones de enzimas musculares. |
| Fibromialgia | Dolor generalizado con fatiga/sueño/cognición, sin patrón metabólico típico de osteomalacia. |
| Metástasis o mieloma | Dolor focal o sistémico, alteraciones analíticas o de imagen que requieren estudio específico. |
Tratamiento: corregir la causa, no solo la densidad ósea
El tratamiento depende del mecanismo. En osteomalacia por deficiencia de vitamina D se corrigen vitamina D y, cuando es necesario, calcio y factores que originaron el déficit. La dosis y la vía dependen de gravedad, malabsorción, obesidad, función renal y tratamiento previo.
En malabsorción, administrar suplementos sin tratar la enfermedad intestinal puede producir una respuesta incompleta. En enfermedad renal, las alteraciones de calcio, fósforo, PTH y vitamina D activa forman parte de un trastorno más amplio —CKD-MBD— y requieren manejo específico.
En osteomalacia hipofosfatémica el tratamiento depende de la causa. El fosfato oral y formas activas de vitamina D pueden utilizarse en determinados trastornos, pero necesitan monitorización por riesgo de hiperparatiroidismo, nefrocalcinosis y otras complicaciones. En enfermedades mediadas por FGF23 existen tratamientos dirigidos en indicaciones concretas.
En osteomalacia inducida por tumor, localizar y resecar completamente el tumor es el tratamiento preferente cuando es posible. Si no se localiza o no puede resecarse, el manejo especializado puede incluir tratamiento médico dirigido al metabolismo del fosfato/FGF23.
No es adecuado administrar de forma empírica grandes dosis de vitamina D o fosfato durante meses sin comprobar respuesta y causa. La normalización de la analítica y la mejoría clínica deben monitorizarse.
Ejercicio y recuperación funcional
El tratamiento metabólico corrige la capacidad del hueso para mineralizar, pero recuperar fuerza, marcha y autonomía puede requerir tiempo. Si existen pseudofracturas o fracturas por insuficiencia, la carga debe adaptarse a la estabilidad y al dolor.
Cuando el riesgo de fractura está controlado, el programa puede incluir marcha progresiva, fuerza de miembros inferiores y tronco, equilibrio y tareas funcionales. La debilidad muscular proximal puede tardar más en recuperarse que algunos parámetros analíticos.
Dolor intenso durante la carga, incapacidad nueva para apoyar o empeoramiento focal requieren reevaluación para descartar una fractura por insuficiencia.
Seguimiento: qué debería mejorar y cuándo revisar el diagnóstico
La respuesta se valora con síntomas, función y analítica. La fosfatasa alcalina puede tardar en normalizarse porque refleja actividad de remodelado. El tiempo de recuperación depende de la duración del déficit, la causa y la presencia de fracturas.
Si vitamina D, calcio y fosfato se corrigen pero persisten dolor, debilidad o fracturas, conviene revisar la hipótesis inicial: puede existir malabsorción no resuelta, pérdida renal de fosfato, enfermedad renal, un trastorno hereditario o un diagnóstico diferente.
En una hipofosfatemia persistente sin explicación clara, repetir simplemente suplementos sin estudiar la pérdida renal puede retrasar durante años diagnósticos como la osteomalacia inducida por tumor.
Cuándo sospechar una causa menos habitual
La mayoría de los casos relacionados con déficit nutricional o malabsorción se aclaran al reconstruir la historia y estudiar el metabolismo mineral. Sin embargo, determinados patrones merecen una investigación más amplia. Una hipofosfatemia persistente, especialmente si existe debilidad, dolor óseo, fracturas por insuficiencia o una fosfatasa alcalina elevada, no debería explicarse de forma automática por «mala dieta».
En una persona adulta previamente sana que desarrolla progresivamente dolor óseo, dificultad para caminar y múltiples fracturas o pseudofracturas, debe plantearse una pérdida renal de fosfato. Si el riñón elimina fosfato pese a que la concentración sanguínea ya es baja, el siguiente paso puede incluir evaluación de FGF23 y búsqueda de causas hereditarias o adquiridas. La osteomalacia inducida por tumor es rara, pero su diagnóstico puede retrasarse años porque los tumores responsables son pequeños y los síntomas se atribuyen inicialmente a columna, artrosis o fibromialgia.
La historia farmacológica también importa. Algunos tratamientos pueden alterar vitamina D, fosfato o función tubular renal. Las infusiones repetidas de determinadas formulaciones de hierro intravenoso pueden producir hipofosfatemia mediada por FGF23; el riesgo no es igual con todos los preparados. Si el dolor y la debilidad aparecen después de un tratamiento de este tipo, revisar el fosfato puede ser más útil que repetir una resonancia de la zona dolorosa.
En enfermedad renal crónica, hablar simplemente de «osteomalacia por vitamina D» puede ser insuficiente. El trastorno mineral y óseo asociado a enfermedad renal incluye alteraciones de PTH, calcio, fosfato y remodelado óseo que requieren interpretación nefrológica. Del mismo modo, una fosfatasa alcalina baja en lugar de elevada puede orientar a otros trastornos del metabolismo óseo y cambia por completo la estrategia.
Recuperación bioquímica y recuperación del hueso no ocurren al mismo ritmo
Cuando se corrige la causa, algunos valores analíticos pueden mejorar antes de que el paciente recupere fuerza o de que una pseudofractura haya consolidado. Esto es importante para no interpretar una analítica mejor como autorización automática para volver a cargas altas.
La recuperación suele evaluarse en varias dimensiones: normalización progresiva de calcio/fosfato y PTH cuando estaban alterados, descenso de la fosfatasa alcalina, mejoría del dolor, aumento de fuerza y recuperación de la marcha. La densidad mineral ósea también puede aumentar después de corregir una osteomalacia, pero ese cambio no debe confundirse con la respuesta a un fármaco antiosteoporótico.
Si existen fracturas por insuficiencia, el retorno a carrera, saltos o trabajo físico intenso se decide por la evolución de la lesión y la capacidad funcional. Repetir una actividad que desencadena dolor óseo focal mientras la mineralización aún se está recuperando puede retrasar la consolidación.
Errores frecuentes
“Vitamina D baja = osteomalacia”
No. El déficit de vitamina D es frecuente y su presencia no demuestra por sí sola un defecto de mineralización clínicamente establecido.
“DXA baja = osteoporosis, así que la analítica no importa”
Una densidad baja puede aparecer en osteomalacia. Si el patrón clínico o bioquímico es atípico, hay que estudiar metabolismo mineral antes de asumir osteoporosis primaria.
“El fósforo bajo se corrige tomando fósforo”
Antes hay que determinar por qué está bajo. En pérdidas renales o trastornos FGF23-mediados, el tratamiento y la monitorización son específicos.
“Con el suplemento ya puedo volver inmediatamente a cargar”
La recuperación estructural no es instantánea. Si existen fracturas por insuficiencia, la progresión de carga debe respetar su curación.
Fuentes y evidencia consultada
- NCBI Bookshelf: osteomalacia, evaluación y tratamiento
- Osteomalacia in Adults: A Practical Insight for Clinicians
- Osteomalacia and Vitamin D Status: clinical update
- FGF23-related hypophosphatemic disorders: avances recientes
- Osteomalacia inducida por tumor: revisión sistemática
- Hipofosfatemia asociada a hierro intravenoso
Preguntas frecuentes
¿Osteomalacia y osteoporosis son lo mismo?
No. En la osteomalacia existe un defecto de mineralización del osteoide; en la osteoporosis el problema principal es la resistencia ósea por menor masa y alteración de la microarquitectura. Ambas pueden coexistir y una densitometría baja no permite diferenciarlas por sí sola.
¿Toda deficiencia de vitamina D produce osteomalacia?
No. La deficiencia de vitamina D es una causa importante, pero para producir osteomalacia suele ser relevante su intensidad y duración, además del contexto de calcio, fósforo y metabolismo óseo. Muchas personas con vitamina D baja no presentan un defecto de mineralización establecido.
¿Qué analítica orienta a osteomalacia?
La combinación depende de la causa. Se valoran habitualmente calcio, fósforo, fosfatasa alcalina, 25-hidroxivitamina D, PTH y función renal; en casos seleccionados se estudia pérdida renal de fosfato, FGF23, malabsorción u otros trastornos metabólicos. Ningún valor aislado sustituye la interpretación clínica.
¿La osteomalacia se trata siempre con vitamina D?
No. Si la causa es déficit de vitamina D debe corregirse, pero una osteomalacia por pérdida renal de fosfato, enfermedad renal, trastorno hereditario o exceso de FGF23 requiere un tratamiento específico. Administrar vitamina D o fosfato sin conocer la causa puede ser insuficiente o inadecuado.